Una respuesta inteligente para las enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan a 530 millones de personas en todo el mundo y tienen un tiempo medio de diagnóstico de cinco años, aunque en un 20% de los casos se tarda una década y una de cada tres personas con este tipo de males no está diagnosticada. La startup Genengine confía en poder revertir estas cifras ya que su solución RDengine ayuda a los médicos y servicios sanitarios a diseñar un estudio genético a medida y un diagnóstico más rápido. Los promotores de este proyecto son los hermanos Ana y Daniel Medina. Ella, ingeniera de la Salud especializada en Bioinformática con un postgrado en Genética Clínica y él, ingeniero informático especializado en IA e Ingeniería del Conocimiento. «La idea de Gengine surgió en una reunión familiar, en una conversación con mi tía neuróloga, hablando de los casos complejos para llegar al diagnóstico de las personas con enfermedades raras. Nos contó que necesitan meses para estudiar los casos, muchas horas de consulta e investigación. Entonces mi hermano y yo empezamos a pensar que podríamos ayudar a los médicos para hacer el diagnóstico más rápido», explica Ana Medina, quien había estado dos años en investigación en la Universidad de Málaga. La idea surgió en 2017 y un año después fundaron la startup. «Conseguimos un socio muy al principio como ‘business angel’ para desarrollar el prototipo de la solución. En menos de un año lo desarrollamos y un inversor privado entró a principios de 2019, lo cual nos permitió desarrollar el producto mínimo viable. Ambos son también estratégicos. Y tenemos una tercera socia, una mentora de la incubadora de Telefónica en Málaga, donde comenzamos, que se unió al proyecto para la parte de estrategia y protección individual», relata la joven emprendedora. Accesible El software RDengine está diseñado para ayudar a atención primaria, especialistas y genetistas a alcanzar estos diagnósticos en el menor tiempo y con el menor coste posible. Con preguntas inteligentes el software va guiando al médico o genetista y en pocos segundos vuelca diagnósticos candidatos. «Se puede visualizar de forma intuitiva cómo funcionan los diagnósticos candidatos con los síntomas», añade Medina. Su tecnología se basa en recopilar y estructurar muy bien en una base de conocimiento única y centralizada que ya existe generada por investigación y validada por los especialistas de este tipo de enfermedades. Después, han creado sus propios algoritmos. El proyecto está en fase de implantación piloto en distintos hospitales, entre ellos en Salamanca y Granada, además de algunas clínicas privadas. «Ya hemos facturado en proyectos de investigación, con entidades y clínicas especializadas en genética, pero estamos terminando el proceso regulatorio para que se pueda instalar y vender en sistemas como el público», avanza la cofundadora, que confía que ocurra este año. Hace apenas unos días han recibido la noticia de ser uno de los finalistas de los eAwards España, premios de la Fundación NTT Data. Además de visibilidad, están recibiendo formación personalizada y en caso de ganar el concurso nacional y luego el mundial, podrían llegar a ganar 120.00 euros.